結節性硬化症:症状と治療

結核性硬化症、結節性硬化症、TSC、ボーンビル症候群またはボーンビル病としてまれな遺伝病として知られており、異常な腫瘤、すなわち癌ではない腫瘍が体のさまざまな器官に形成される皮膚、心臓、腎臓、網膜、肺。 この状態に苦しむとき、それは中枢神経系、主に脊髄と脳に影響を及ぼすのが普通です。

これは遺伝性疾患ですが、多くの場合、新しい遺伝子変異によるものであるため、この疾患の家族歴がない可能性があります。 それは、神経皮膚症候群と呼ばれる病状のグループに対応し、同じ障害を持つ親を持つこと以外の既知の危険因子はありません。

この病気は民族や性別に特有のものではなく、世界中で6000人の新生児ごとに1つの症例があると推定されています。 この疾患についてさらに知りたい場合は、ONsalusで結節性硬化症に関連するすべての情報( 症状と治療)を提供します。

結節性硬化症の主な症状

ボーンビル病の症状は、影響を受ける臓器と各人の素因に依存しますが、皮膚と脳に影響を与える一般的な症候学を見つけることができます。 皮膚の症状の中で、色素が減少しているため、皮膚の白い部分外観が強調されています。 さらに、 赤い領域には多くの血管が含まれている可能性があるため、顔に赤い領域が現れる可能性があります。これは、医学的に皮脂腺腫として知られています。 これらの症状のなかには、シェルのテクスチャーを伴う皮膚パッチの隆起もあります

また、 脳の症状には以下が含まれる場合があります。

  • 発達遅延
  • 自閉症型障害
  • 発作
  • 知的障害、つまり通常の平均以下の知的機能。これは日常生活の発達に必要なスキルの不足につながります。

ボーンビル症候群の他の症状には、舌またはその周辺に見られる非がん性腫瘍 、歯のエナメル質に存在する空洞、および爪とつま先またはその下の粗い腫瘤が含まれます。 症状は人によって大きく異なるため、記載されている症状の一部が発生する可能性がありますが、観察できる変化については医師に相談することが重要です。

ボーンビル病を診断するための検査

結節性硬化症に苦しんでいる可能性のある兆候のいくつかは、不整脈、脳または腎臓の腫瘍出現 、脳にカルシウム沈着があり、腫瘍が舌や歯茎、および網膜のような他の場所。

上記の変更のいずれかが現れた場合、対応する検査を行うために医師に相談する必要があります。 それらには、頭部、腎臓または心臓の超音波領域のCTスキャン 、脳を調べるMRI、または脳の障害を検出するための紫外線による皮膚検査が含まれます。

ボーンビル症候群の治療

症状は人と非癌性腫瘍の位置によって異なるため、結節性硬化症に対する特別な治療法はありません 。 このため、 症状を軽減するために存在する症状に応じて、指定された治療を医師が許可するため、医師に相談することが不可欠です。

一般に、精神障害などの神経症状では、各患者の重症度に応じて特別な教育が必要です。 てんかん発作に関しては、発作の制御を試みるためにさまざまな薬を使用できますが、それらの完全な中断は保証されません。 同様に、脳腫瘍には、哺乳類細胞のラパマイシン標的阻害剤として知られる薬剤が必要です。 一方、腎臓腫瘍は、血流を減らすために手術または薬物療法で治療できます。

症状の1つが皮脂腺腫、つまり顔の赤い腫瘍である場合、その除去はレーザー治療による可能性があります。 ただし、それらは再発する可能性があるため、治療を繰り返す必要があります。

結節性硬化症の平均余命

ボーンビル症候群の兆候は出生の瞬間から現れる場合もありますが、最も一般的なのは後で現れることです。 進行性の疾患であるため 、一般に、寿命が長くなるにつれてより多くの変化が現れ、症状がより明確になります しかし、軽度の結節性硬化症が遺伝している場合、これらの兆候が気付かれない可能性があり、子供の1人がより高度に発達すると病気が発見される可能性があります。

一方、ボーンビル病は非癌性腫瘍の発生を特徴としていますが、その合併症の中で、これらの腫瘍は悪性型 、特に脳や腎臓に見られるものに進化する可能があります。 このため、一定の管理を維持し、セルフメディケーションや投与量を変更することなく、適応された治療に従うことが重要です。

結核硬化による平均余命は、その程度、症状が見える年齢、腫瘍の大きさ、体の構造が損傷している状態、およびその状態によって異なります。 平均して 、この神経皮膚症候群苦しむ人々は24歳に達しますが、新しい治療法、薬物、診断検査により、彼らはより長く生きることができます。 特に、軽度の病気の患者では、てんかんの重篤なエピソードを経験する人、または精神的能力が著しく損なわれている人は、通常、予後がよくありません。

この記事は単に有益なものであり、医療処置を処方したり、あらゆる種類の診断を下す権限はありません。 あらゆる種類の症状や不快感を示す場合は、医師の診察を受けてください。

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