ブルーム症候群:原因、症状、治療

ブルーム症候群は、出生前および出生後の成長の遅延を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 この遺伝性障害は、中央および東ヨーロッパに定住したユダヤ人の子孫であるアシュケナージ系ユダヤ人の間でより大きな存在感を示していることが観察されています。 ブルーム症候群を特徴付ける症状の一部は、身長が低く、体重が少なく、日光に対する過敏症であり、皮膚の赤みなどの変化を引き起こします。 この病気を引き起こす原因は、タンパク質の合成に機能が関与する遺伝子で起こる一連の突然変異です。 この病気は治療できません。 ただし、気道、中耳、肺の感染症など、その症状の一部はうまく治療できます。 このONsalusの記事では、ブルーム症候群の原因、症状、治療について説明しています。

ブルーム症候群の原因

ブルーム症候群の主な原因は、BLM遺伝子の障害で、ヘリカーゼに属するタンパク質の生成に関与しています。ヘリカーゼは、複製や細胞の複製、転写、組換え、DNA修復。 要するに、その主な機能は、酵素がDNA配列をコピーできるという事実に関係しています。 この障害はこのプロセスを妨害し、BLMタンパク質の合成の失敗を引き起こします。つまり、複製、つまりDNAの複製は通常行われず、突然変異が生じます。 それが遺伝的に伝達されるためには、両方の両親が欠陥遺伝子を持っている必要があります。

これは、親が損傷した遺伝子を持っているが、病気とその症状に苦しんでいないことを意味します。 この病気は、子供が2つの突然変異遺伝子、つまり父親からの突然変異遺伝子と母親からの突然変異遺伝子を受け取ったときに遺伝します。

ブルーム症候群の症状

ブルーム症候群の症状は次のとおりです。

  • 出生前および出生後の成長の遅延 。 この病気は成長の前後に影響を及ぼし、低身長と低体重を生み出します。
  • 異なる顔の特徴 。 顔はより長いまたはより狭い構造、小さなあごを持つことができます。
  • 甲高い声
  • 鼻と大きな耳。
  • 日光に対する過敏症。
  • 鼻と頬の血管の拡張による顔の皮膚着色 。これは手と腕にも反映されます。
  • 上気道、中耳、肺に感染を引き起こす腸の逆流 。 これは免疫不全が原因であるため、防御は正常に機能しません。
  • 精子の生産不足による男性の不妊
  • 女性は生殖能力がありますが、更年期よりも早く閉経に苦しみます。
  • がんと糖尿病のリスクの増加。

ブルーム症候群の治療

ブルーム症候群は治療できません 。 ただし、それに伴って現れる症状の一部は治癒できます。 肺炎などの肺感染症や耳の感染症は、このタイプの病気でいつものように治療できます。 しかし、患者は健康を確保し、そのような病気の発生を避けるためにフォローアップする必要があります。 胃食道逆流も治療され、病気の症状の一部を引き起こします。 同様に、癌または糖尿病は一般集団と同じ方法で治療されます。

ブルーム症候群の診断

羊水穿刺により出生前診断を行うことができます。 羊水穿刺は、子供のDNAを分析し、2つの変異遺伝子の存在を検出するために、赤ちゃんのいる胎盤から少量の液体を抽出する手順です。 まず、超音波検査を行って、赤ちゃんが腹の中にいる位置を確認し、続いて、しびれる薬を投与して、針が腹に触れないようにします。

一方、 胎児の生体認証では、ブルーム症候群の存在を警告する可能性のある異常の可能性を検出するために、胎児の成長プロセスに関する統計的研究を行うことができます。 画像を分析し、胎児の発達を観察するために、胎児の超音波のみが実行されます。

この記事は単に有益なものであり、医療処置を処方したり、あらゆる種類の診断を下す権限はありません。 あらゆる種類の症状や不快感を訴える場合は、医師の診察を受けてください。

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